《地中海贫血预防控制操作指南》作者徐湘民参考国内外最新文献，结合自己丰富的实践经验和我国的具体情况，详细阐述了地中海贫血的相关基础理论和群体预防与控制技术。包括地中海贫血的遗传学基础和发病人群分布，地中海贫血的临床特征、发病机制、处置原则、实验室诊断(血液学表型分析、基因检测分析)及健康教育、人群筛查、产前诊断与遗传咨询等。《地中海贫血预防控制操作指南》内容新颖实用，阐述深入浅出，重点突出操作技术的介绍，适于儿科、血液科、妇产科医师和妇幼保健人员、卫生管理人员阅读参考，亦可作为上述相关专业人员的培训教程。
作者简介徐湘民，南方医科大学(原第一军医大学)基础医学院教授、博士生导师，医学遗传学教研室主任。研究方向为人类遗传病的分子基础和基因诊断，主要从事我国南方常见的遗传性血红蛋白病的分子基础和临床应用研究，内容包括基因突变谱鉴定、遗传流行病学、分子进化及其分子诊断技术在临床和人群预防中的应用，同时主持该病的临床实验室诊断和遗传咨询工作。主持国家和省部级科研基金课题25项，在国内外学术期刊发表研究论文120余篇，主编专著《临床遗传咨询》、以第一完成人获得国家科技进步三等奖、广东省科学技术一等奖和军队科技进步二等奖各1项;为国家杰出青年科学基金和广东省丁颖科技奖获得者。兼任中国遗传学会医学遗传学会副主任委员，中华医学会医学遗传学会秘书长，广东省医学遗传学会副主任委员，广东省遗传学会副理事长，并担任国内外多家著名学术杂志的编委或评阅人。
发病原因1.β地中海贫血
要知道人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5;其中β地中海贫血的发生主要是由于基因的点突变、少数为基因缺失导致的，其中基因缺失和有些点突变还会导致β链的生成完全受抑制，也被称为β0地中海贫血疾病;有些点突变还会使β链的生成部分受抑制，也被称为β+地贫。
目前β地贫患者因基因突变比较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种，其中常见的突变有6种:①β41-42(-TCTT )约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T )约占24%;③β17 ( A → T )约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T )约占9%;⑤ β71-72(+A )约占2%;⑥ β26( G → A )也就是HbE26约占2%。
2.α-地中海贫血
导致地中海贫血的最根本原因有很多种，其中人类a珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3，每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因;大多数a地中海贫血是由于a珠蛋白基因的缺失导致的，其中少数患者是由基因点突变造成的，若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，那么α链的合成部分受抑制，也被称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，那就会被称为a0地贫。
此时大家还应该知道重型α地中海贫血是a0地贫的纯合子状态，其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷主要是以完全无a链生成，因而含有a链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少，最后患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Bart's);其中Hb Bart's对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征，所以要根据这些情况做好科学准确的预防措施才行。