正常的主动脉瓣共有三个瓣膜。心脏收缩时，三个瓣膜同时打开，血液由左心室进入主动脉;心脏舒张时，三个瓣膜协同关闭，防止血液从主动脉返流入左心室。若主动脉瓣先天性只有两个瓣膜，称为主动脉瓣二瓣化，是最常见的先天性主动脉瓣狭窄畸形，在人群中的发生率约为1%。常伴有主动脉瓣狭窄或关闭不全，且常伴有其他先天性心血管畸形。易并发感染性心内膜炎，主动脉瓣的感染性心内膜炎中，最多见的即为主动脉瓣二瓣化畸形。
病因主动脉瓣二瓣化是最常见的先天性主动脉瓣狭窄畸形，占50-60%。除瓣叶数量变异外，常见瓣叶增厚、形态异常和瓣叶黏液样变性等病理改变。可能出生时即伴有主动脉瓣狭窄，或无狭窄，但由于瓣叶结构异常，长期受到血流的不断冲击，易引起瓣膜增厚、钙化、僵硬、纤维化，最终导致瓣膜狭窄 。
病理生理主动脉瓣狭窄引起左心室流出道狭窄，导致左心室壁向心性肥厚及心肌缺血，病程后期左心室收缩舒张功能失调，常导致二尖瓣返流、左心房高压、右心室容量负荷过重、右心室压力过高，导致左心功能受损和心内膜下弹力纤维增生，最终进入终末期心衰阶段。心肌过度肥厚、耗氧量增加，瓣膜狭窄致冠状动脉和体循环灌注减少，可导致心肌供血相对不足，出现心肌缺血、心绞痛症状。体循环血流量减少可出现晕厥。
正常成人主动脉瓣口面积约3.0-4.0cm。根据主动脉瓣口面积大小，狭窄程度分级如下:轻度狭窄，面积>37.5px;中度狭窄，面积1.0-37.5px;重度狭窄，面积≤1.0cm。心功能正常时，跨瓣压差一般>50mmHg。
患者可多年没有临床症状，生活质量亦不受影响。当瓣口面积<1.0cm时，才逐渐出现胸痛、晕厥和充血性心衰的症状。